Malattie rare, un dibattito che riguarda tutti

In tutta Italia oltre 100 eventi per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Al centro del dibattito alla Sapienza Università di Roma l’Europa e la cooperazione internazionale

di Lilia Biscaglia

Più di 100 persone hanno partecipato al gioco di discussione organizzato a Roma in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare (foto di Lilia Biscaglia©)

È difficile da immaginare. Più di cento persone che insieme discutono di malattie rare, e raccontano storie ed esperienze. È quanto è accaduto giovedì 28 febbraio nelle aule della facoltà di Medicina della Sapienza Università di Roma. Ad animare il confronto, i kit del PlayDecide, il gioco di ruolo promosso dall’Unione Europea per favorire lo scambio e il dibattito dei cittadini su tematiche difficili e controverse.

I partecipanti – organizzati in 12 tavoli di discussione di 8 persone ciascuno – hanno affrontato temi ‘caldi’ come l’assistenza transfrontaliera, lo screening neonatale e i farmaci orfani. Argomenti complessi, certo, ma sui quali è fondamentale raccogliere i diversi punti di vista. E così che malati rari, familiari, studenti, professionisti della salute, ma anche ricercatori e rappresentanti delle case farmaceutiche hanno potuto esprimere la loro opinione sulle tematiche in gioco.

IL RUOLO DELL’EUROPA – Al centro della discussione l’Europa e l’importanza della cooperazione internazionale nella lotta alle malattie rare. Non a caso, quest’anno, lo slogan della giornata è stato “Malattie rare senza frontiere”, così come vi abbiamo raccontato nelle scorse settimane. Le malattie rare sono oltre 6.000, ma per ciascuna di queste i malati sono pochi.

Molto spesso le persone sono costrette a viaggiare anche solo per ricevere una diagnosi, e trovare un nome alla propria malattia. La direttiva dell’Unione Europea per l’assistenza transfrontaliera incoraggia lo sviluppo di “Reti di riferimento europee” che riuniscono i centri specializzati già riconosciuti nel Vecchio Continente. In questo modo, gli esperti possono condividere conoscenze e competenze sulla malattie, mentre i malati rari possono essere rimborsati per le cure ricevute in un altro Paese.

LE FRONTIERE INTERNE – Ma sono ancora molti gli ostacoli che, anche in Italia, rendono difficile il riconoscimento e la cura delle malattie rare. Per lo più si tratta di problemi comuni che riguardano l’assistenza sanitaria e la cura di tutti i cittadini. Il Dottor Mauro Celli – responsabile aziendale per le malattie rare al Policlinico Umberto I di Roma – ci parla del problema delle risorse e della burocrazia.

È necessario velocizzare la comunicazione tra centri specializzati e dotare le strutture di cartelle cliniche informatizzate e mezzi necessari a “far viaggiare i referti, le immagini e non i pazienti”. Non si tratta, quindi, di acquistare costose strumentazioni mediche, ma di favorire un processo di informatizzazione che in alcune strutture sanitarie è ancora carente.

“Queste sono le frontiere interne che determinano, nelle diverse regioni italiane, grandi differenze nella qualità dell’assistenza ai malati rari”, aggiunge il dottor Celli. Secondo Michele Giorgini giovane medico che ha partecipato alla discussione, “la prima frontiera da abbattere è proprio quella tra malato raro e malato comune”. Bisogna agire sull’organizzazione dei servizi e sulla formazione degli operatori per fornire ai malati rari risposte adeguate a domande di cura che sono uguali a quelle di tutti i cittadini.

LA DISCUSSIONE IN PLENARIA – Dopo circa due ore di discussione, i gruppi – composti da numerosi studenti in medicina e scienze infermieristiche – si ritrovano in seduta plenaria. A turno, ciascun gruppo prende la parola e racconta degli argomenti trattati. Tutti sottolineano l’importanza della condivisione tra malati e operatori della salute. Si parla molto di formazione dei futuri medici e infermieri. A fine giornata la stanchezza è visibile sul volto di molti, ma l’aula magna è rimasta piena fino all’ultimo intervento. Poche parole di saluto e i ringraziamenti prima di lasciare l’incontro. La giornata delle Malattie Rare è finita, ma ricomincia da subito un lungo anno di solidarietà, speranze e battaglie, per tutti.